Рисунок 5.0843a. Процесс альтернативного сплайсинга
Рисунок 5.0843b. Строение хромосомы
5.844. Таким образом, благодаря сплайсингу почти все человеческие гены могут кодировать не один, а несколько вариантов белковых молекул (изоформ), что очень важно понять и запомнить. Почему? Потому что разнообразие белков зависит не от числа генов (в нашем геноме примерно столько же генов, сколько и у круглого червя), а от степени развития альтернативного сплайсинга и роста числа изоформ. Хотя чаще всего альтернативный сплайсинг не особенно сильно влияет на свойства получаемого белка, и разные его варианты совместно существуют в организме лишь потому, что его био-Творцам обычно не столь важно, какой из имеющихся у них вариантов будет синтезироваться в разных частях: в одних тканях чаще синтезируются одни изоформы, в других – другие. Причём у разных людей в одних и тех же тканях может быть разное соотношение изоформ. Главная роль в этом процессе принадлежит Творцам ФС специализированных регуляторных белков и особых регуляторных последовательностей нуклеотидов, расположенных в интронах, которые прилегают к альтернативным экзонам. Почти все гены, которые не подвергаются альтернативному сплайсингу (4-6%), вообще никакому сплайсингу не подчиняются, поскольку в их последовательностях отсутствуют интроны.
5.845. Характер субтеррансивной изменчивости базируется на тех различиях, которые присущи последовательности оснований не только в кодирующих, но также (и даже в особенности!) в некодирующих участках генома. Один и тот же белок может кодироваться Формо-Творцами разных участков ДНК, поскольку в структуре генома достаточно высокий процент принадлежит многократно повторяющимся генным последовательностям. Окончательный же вариант формирования каждого белка происходит с помощью воздействия на них специфических ферментов, которые также кодируются различными участками ДНК. Именно благодаря тому, что многие гены представлены в геноме несколькими своими копиями, бóльшая часть мутаций и рекомбинаций, осуществляющихся с ними в хромосомах, часто не имеет для ФД самой «личности» особо выраженного патологического эффекта.
5.846. Ранее уже отмечалось, что каждая клетка нашего организма – за исключением половых! – структурирована диплоидным набором (то есть двойным, образовавшимся при оплодотворении из половинчатых – гаплоидных – наборов, полученных от каждого из родителей), состоящим из 46 хромосом: каждая из хромосом представлена в геноме двумя копиями. Всего из этих копий образовано (и особым образом упаковано, укомплектовано) 23 пары, из которых 22 представляют собой обычные хромосомы (или аутосомы), а одна – половую, причём либо женскую (X), либо мужскую (Y). Хромосомные наборы в 23-й паре у женщин содержат две половые X-хромосомы, в то время как у мужчин присутствуют и X-, и Y-хромосомы. У половых хромосом есть гомологичные (то есть идентичные) участки генов, с помощью которых они и образуют пару (во время деления клетки эти участки расходятся по разным – дочерним – клеткам). Но за пределами гомологичных участков гены Х- и Y-хромосом обеспечивают разные функции: первые отвечают за нормальное развитие мышц, свёртываемость крови, цветовосприятие и многие другие функции, в то время как вторые ответственны за особенности развития мужской физиологии.